乳児血管腫の多く、特に病変部位が皮膚表面（局面型・腫瘤型）の場合は、臨床経過と理学的所見（視診・触診）から診断することができます。

一方、病変部位が深部（皮下型・内臓）の場合は、画像検査（超音波検査・MRIなど）が有効な診断手段となります。理学的所見や画像検査で典型的な所見が確認できない場合は、生検による病理所見などで診断を行う場合もあります。